تدوينات ثقافة الحوار
حاتم الغزال
في تونس يولد في كل يوم 25 طفل مصاب بمرض وراثي يتسبب إما في وفاته أو في إصابته بإعاقة ذهنية أو حسيّة أو حركيّة بليغة.
25 عائلة يتغير مسار حياتها كيّا كل يوم ويصبح أكبر همهم توفير الرعاية لهذا الطفل بكل ما في ذلك من تعطل عن العمل ومن ضغط اجتماعي ومن مصاريف صحية طائلة لا يقدر عليها حتى أصحاب الدخل المرتفع نسبيا.
في تونس للأسف لا يوجد أي برنامج وطني للوقاية وللتشخيص المبكر للأمراض الوراثية رغم أن منظمة الصحة العالمية جعلت من هذه البرامج ذات اولوية منذ سنة 2007.
تعتمد هذه البرامج أساسا على أربعة نقاط :
1. توفير عيادات خاصة للنصح الوراثي “genetic counselling” يقوم بها أطباء عامون أو إطارات شبه طبية وقع تأهيلها للغرض وتتوجه خصوصا للمقبلين على الزواج او للمتزوجين الذين توجد في عائلاتهم حالات مرضية يعتقد انها وراثية. هذه العيادات تقوم بفهم الوضعية ثم تفسيرها وتقديم النصح بطريقة يسيرة وتوجيه الحالات التي تستوجب متابعة خاصة إلى المراكز المتخصصة. في تونس لا توجد عيادات للنصح الوراثي وهذا الإختصاص غير معترف به أصلا.
2. توفير طرق التشخيص الحديثة التي تمكن من كشف الأمراض الوراثية الأكثر انتشارا عند بداية الحمل “prenatal diagnosis” وتوفير الإحاطة بالزوجين ليقررا مواصلة الحمل او الاجهاض في صورة الكشف عن مرض وراثي لدى الجنين (قبل الاسبوع 17 للحمل في الدول التي تعتمد الشريعة الإسلامية). وتوفير إمكانية القيام بتحليل الجنين قبل زراعته في رحم الأم “preimplantation genetic diagnosis” في عدد من الحالات التي يكون فيها خطر الإصابة مرتفع جدا.
3. البحث الممنهج على مجموعة من الأمراض الوراثية خاصة الاستقلابية عند الولادة “Newborn screening” مما يمكّن من التشخيص السريع وتلافي عديد المضاعفات.
4. إنشاء مختبر مركزي وطني للقيام بالتحاليل الوراثية التي تتطلب تجهيزات ثقيلة وخبرات عالية.
